Corps humain.docx

L'ORGANISATION DES SYSTEMES VIVANTS    (BP Brevet Professionnel de Préparateur en Pharmacie) I.ORGANISATION ANATOMIQUE DU CORPS HUMAIN   1.LES DIFFERENTES PARTIES DU CORPS   On peut diviser le corps en trois parties : La tête, formée du crâne et de la faceLe tronc, divisé en deux parties : la partie supérieure ou thorax et la partie inférieure ou abdomenLes membres : supérieurs (bras, avant-bras, poignet et main) reliés au tronc par la ceinture scapulaire et inférieurs (cuisse, jambe, cheville et pied) reliés au tronc par la ceinture pelvienne  2.LES PRINCIPAUX ORGANES ET LEUR REPARTITION   2.1.DANS LA TETE   L'encéphale, constitué du cerveau, du cervelet et du tronc cérébral. Il se trouve dans la boite crânienneOn trouve dans les autres cavités de la tête : Les yeuxLa langueLes dentsLes oreillesLes organes de l'odorat  2.2.DANS LE TRONC   La moelle épinière, logée dans la colonne vertébrale tout le long du troncLe diaphragme, cloison musculaire divisant transversalement le tronc en deuxLe cœur et les poumons, situés dans le thorax, c'est-à-dire au-dessus du diaphragmeL'estomac, le foie, le pancréas, la rate, les intestins, les reins, la vessie, se trouvent dans l'abdomen, c'est-à-dire en-dessous du diaphragme2.3.LES MEMBRES   Les membres sont constitués d'os, de muscles, de nerfs et de vaisseaux sanguins.   3.LE SQUELETTE   Le corps humain comporte 206 os distincts (dont le plus petit est l'os lenticulaire) reliés entre eux par des articulations pour former le squelette qui supporte l'ensemble des organes.   3.1.LE SQUELETTE DE LA TETE   3.1.1.LE CRANE   Le crâne comprend 8 os plats réunis par des articulations fixes et qui forment une boite solide : la boite crânienne. Il est composé : De la voûte crânienne, formée de quatre os :-         En avant, l'os frontal -         Au-dessus, les os pariétaux (2 os) -         En arrière, l'os occipital Des faces latérales, formées par les deux temporauxDu plancher du crâne, qui comprend :-         L'ethmoïde -         Le sphénoïde   3.1.2.LA FACE   La face comprend 14 os reliés au crâne par des articulations fixes. Seul le 14e os est mobile : le maxillaire inférieur.   3.2.LE SQUELETTE DU TRONC   3.2.1.LA COLONNE VERTEBRALE   La colonne vertébrale est l'axe du corps composée de 33 vertèbres superposées, reliées entre elles par les disques intervertébraux, souples et élastiques, et par les ligaments vertébraux. Chaque vertèbre comprend : En avant, le corps vertébralEn arrière l'arc vertébral (= arc neural = arc postérieur)Chaque vertèbre a la forme d'un anneau qui est muni de saillies appelées apophyses. L'arc vertébral délimite avec le corps vertébral un orifice : le trou neural ou trou rachidien. Lorsque les vertèbres sont superposées dans la colonne vertébrale, l'ensemble des trous neuraux dessinent un long canal, appelé canal rachidien, qui renferme et protège la moelle épinière et les méninges. Parmi les 33 vertèbres, on distingue de haut en bas : 7 vertèbres cervicales (les deux premières étant Atlas et Axis)12 vertèbres dorsales, qui portent les côtes5 vertèbres lombaires5 vertèbres sacrées, qui sont soudées à un os unique qu'on appelle le sacrum4 vertèbres coccygiennes, qui sont soudées en un seul os : le coccyx  3.2.2.LES COTES   Les côtes sont des os plats allongés en forme d'arc. Il en existe 12 paires qui s'articulent sur les vertèbres dorsales. De haut en bas, on distingue : 7 paires de vraies côtes, qui sont reliées au sternum par leurs cartilages3 paires de fausses côtes, qui sont reliées toutes les trois à un même cartilage soudé au sternum2 paires de côtes flottantes, qui sont terminées par un cartilage libre3.2.3.LE STERNUM   Le sternum est un os plat, situé en avant sur la ligne médiane de la poitrine.   3.2.4.LE THORAX C'est la partie supérieure du tronc, qui est reliée aux membres supérieurs et qui est séparée de l'abdomen par le diaphragme. Il est formé de : 12 vertèbres dorsales12 paires de côtesSternum3.3.LE SQUELETTE DES MEMBRES   3.3.1.LES MEMBRES SUPERIEURS   Chaque membre supérieur comprend : La ceinture scapulaire, formée de deux os :-         L'omoplate, aplatie et triangulaire -         La clavicule, reliant le sternum et l'omoplate Le bras, composé d'un seul os : l'humérusL'avant-bras, formé de deux os reliés par deux articulations (une inférieure et une supérieure) permettant la pronation et la supination : le radius (du côté du pouce) et le cubitusLe poignet, qui est un ensemble de 8 os qui porte le nom de carpeLa paume de la main, qui est un ensemble de 5 os qui forment le métacarpeLes doigts, composés de phalanges et de phalangettes  3.3.2.LES MEMBRES INFERIEURS   Chaque membre inférieur comprend : La ceinture pelvienne, constituée du sacrum au milieu entouré par les deux os iliaquesLa cuisse, composée d'un seul os : le fémurLa rotule (petit os aplati au niveau de l'articulation du genou)La jambe, composée de 2 os : le tibia, le plus gros (à l'intérieur) et le péroné, le fin (à l'extérieur), réunis par deux articulationsLe cou de pied, qui est un ensemble de 7 os : le tarseLa plante de pied, qui est un ensemble de 5 os : le métatarseLe talon, formé d'un seul os : le calcanéumLes orteils, composés de phalanges et de phalangettesII.ORGANISATION DES SYSTEMES VIVANTS   Le corps humain comprend plusieurs niveaux d'organisation. Les cellules et les tissus sont les éléments de base, ils s'associent pour former des niveaux d'organisation plus complexes : les organes, les appareils et les systèmes.   1.LES ORGANES   Les organes sont des éléments anatomiques du corps humain distincts, constitués de plusieurs tissus et exerçant une ou plusieurs fonctions physiologiques particulières, par exemple, l'estomac est un organe constitué du : Tissu épithélial, qui tapisse l'estomac et qui déverse des acides et des enzymesTissu musculaire lisse, qui se contracte pour brasser les alimentsTissu conjonctif, qui entoure et protège les autres tissus2.LES APPAREILS   Les appareils comprennent des organes différents qui participent tous à une fonction commune, par exemple, l'appareil urinaire composé des reins, des uretères, de la vessie et de l'urètre a pour fonction d'éliminer les déchets.   3.LES SYSTEMES   Les systèmes sont un ensemble d'organes ou de tissus ayant une structure et une fonction analogue, par exemple, le système nerveux, composé du cerveau, du cervelet, du tube rachidien, de la moelle épinière et de l'organe des sens.   III.CELLULES ET TISSUS   1.DEFINITIONS   1.1.LA CELLULE   Dans tout être vivant, la cellule est le plus petit élément figuré, autonome, susceptible d'avoir une vie indépendante et capable de se reproduire. La cellule peut être considérée comme l'unité anatomique et fonctionnelle des êtres organisés.   1.2.LES ETRES UNICELLULAIRES   Ce sont les êtres vivants les plus inférieurs. Ils sont constitués d'une seule cellule. Les êtres unicellulaires végétaux sont appelés protophytes. Les êtres unicellulaires animaux sont appelés protozoaires.   1.3.LES ETRES PLURICELLULAIRES   Ils sont formés par la juxtaposition d'un nombre plus ou moins grand de cellules, par exemple l'Homme possède plusieurs dizaines de milliers de milliards de cellules. Les êtres pluricellulaires végétaux sont appelés métaphytes. Les êtres pluricellulaires animaux sont appelés métazoaires. Chez les métazoaires, il y a répartition du travail physiologique entre les différentes cellules. Elles se spécialisent en subissant des modifications de structure dans le but de remplir une fonction précise. Cette spécialisation des cellules, appelée différentiation cellulaire, s'effectue chez l'embryon.   2.TAILLE ET FORME DE LA CELLULE   La taille moyenne d'une cellule est d'environ 7 microns (= 7 micromètres). La taille d'une cellule varie selon l'espèce animale et dans chaque espèce selon le tissu. La forme de la cellule dépend souvent de sa fonction, par exemple les cellules musculaires sont cylindriques, les cellules nerveuses sont ramifiées. 3.STRUCTURE CELLULAIRE   Une cellule est entourée d'une enveloppe qui peut porter deux noms : la membrane plasmique ou cytoplasmique. L'intérieur de la cellule se compose de deux grandes parties : Le cytoplasme, formé d'une gelée visqueuse qu'on appelle le hyaloplasme avec, en suspension, des organites cytoplasmiques eux-mêmes entourés d'une membrane, et des inclusions.Le noyau :-         Une cellule eucaryote est une cellule dont le noyau est entouré d'une membrane nucléaire et dont le cytoplasme contient des mitochondries et des ribosomes. -         Une cellule procaryote est une cellule qui n'a pas de vrai noyau. Le noyau est en fait réduit à un seul chromosome : il n'y a pas de membrane nucléaire.   3.1.LES CONSTITUANTS D'UNE CELLULE VEGETALE ET D'UNE CELLULE ANIMALE   3.1.1.LA CELLULE ANIMALE   Elle renferme un noyau sphérique à l'intérieur duquel on distingue un ou deux nucléoles. Le cytoplasme contient de nombreuses granulations et il est limité à l'extérieur par une fine membrane plasmique.   3.1.2.LA CELLULE VEGETALE   Elle possède les mêmes constituants et, en plus, une grande vacuole qui renferme de l'eau, des colorants et des enzymes, ainsi que des organites spécifiques que l'on appelle les plastes dont les chloroplastes qui contiennent de la chlorophylle. Sur le pourtour de la cellule, il y a une paroi cellulosique épaisse contre laquelle est appliquée la membrane plasmique.   3.2.L'ULTRASTRUCTURE CYTOPLASMIQUE   L'observation de cette structure se fait au microscope électronique.   3.2.1.LA MEMBRANE CELLULAIRE OU CYTOPLASMIQUE   C'est l'enveloppe de la cellule. Elle mesure entre 6 et 10nm (nanomètres) d'épaisseur. Elle est formée de protéines et de lipides (deux couches de lipides avec des protéines transmembranaires). Les protéines sont très variées et participent aux fonctions de la membrane : La fonction de protection du milieu intracellulaireLa fonction de transport c'est-à-dire d'échanges entre le cytoplasme et le milieu extérieurLa fonction de reconnaissance de certains produits comme les hormones ou des substances chimiques au niveau des récepteursLa membrane reçoit des informations provenant des autres cellules donc il y a cohésion des cellules entre elles, en particulier grâce aux antigènes de la membrane qui lui donnent son identité : lorsque plusieurs cellules ont la même identité, elles peuvent s'associer pour former un tissu.  3.2.2.LE HYALOPLASME   Le hyaloplasme est un gel homogène transparent plus ou moins visqueux renfermant 75% d'eau.   3.2.3.LES ORGANITES CYTOPLASMIQUES   Quelque soit la taille et la fonction d'une cellule, les organites qu'elle contient sont toujours les mêmes et le même organite remplit toujours la même fonction. Le réticulum endoplasmiqueIl s'agit d'un réseau tubulaire traversant tout le cytoplasme et formant un système de communication intracellulaire : il a un rôle de transport et de stockage des matériaux. On distingue le réticulum rugueux et le réticulum lisse : -         Le réticulum rugueux Il porte des ribosomes à sa surface, stocke et distribue les protéines synthétisées. -         Le réticulum lisse Il n'a pas de ribosomes. Il a un rôle dans la synthèse des lipides et la mise en réserve du calcium. Plus la cellule travaille, plus la proportion de Réticulum Endoplasmique Granuleux (REG) est grande. Les ribosomesIl s'agit de grains opaques formés d'une longue chaîne ARN associée à des protéines. Ils sont soit unis au réticulum soit libres. Ils sont responsables de la synthèse des protéines cellulaires donc jouent un grand rôle dans la croissance et le développement de la cellule. Les protéines synthétisées par les ribosomes sont soit stockées dans le réticulum soit libérées dans le hyaloplasme. L'appareil de GolgiLa plupart des cellules ont un seul appareil de Golgi situé près du noyau. Cet appareil est formé d'organites aplatis et empilés appelés dictyosomes ou corps de Golgi. A leurs extrémités, des vésicules peuvent se former et se détacher. L'appareil de Golgi récupère les protéines du réticulum, les améliore, les trie et les distribue dans la cellule sous forme de vésicules de sécrétion. Les mitochondriesCe sont des centrales énergétiques. Ce sont des bâtonnets ovoïdes limités par une membrane double dont le feuillet interne présente de nombreux replis appelés crêtes mitochondriales. A l'intérieur des mitochondries, on trouve : -         Des petits ribosomes -         Des enzymes respiratoires -         De l'ADN -         De l'ATP, qui est la forme de réserve de l'énergie de la cellule. C'est au niveau des mitochondries que se font les oxydations et c'est l'énergie produite par ces oxydations qui est stockée sous forme d'ATP et qui passera dans le hyaloplasme aux moments de besoin. Elles sont autonomes (division et reproduction sans l'intervention du noyau). Les lysosomesIls contiennent des enzymes capables de détruire de nombreuses substances. C'est l'endroit de la digestion : il s'agit de substances ingérées par la cellule ou d'organites cellulaires usés, arrivés en fin de vie. Les molécules résultant de la digestion dans les lysosomes diffusent dans le hyaloplasme. Le centrosomeC'est la zone cytoplasmique aux voisinages du noyau, formée de la réunion de deux petits corpuscules (centrioles). Le rôle du centrosome est de diriger la division cellulaire. 3.2.4.LES INCLUSIONS   Ce sont des éléments cellulaires non vivants, par exemple les gouttelettes de lipides, les graines de glycogène, les pigments divers ou encore les grains de sécrétion.   3.3.LE NOYAU   Presque toutes les cellules possèdent un seul noyau qui se trouve près du centre de la cellule. Sa forme varie selon l'âge et la nature de la cellule : il peut être sphérique, ovoïde ou plurilobé. Il a un rôle fondamental dans la division de la cellule : il est indispensable à la vie puisqu'il contient l'information génétique. Il est composé de : La membrane nucléaire, formée de deux feuillets séparés par un espace clair.Le feuillet externe est de même nature et en continuité avec les membranes du réticulum endoplasmique. Par endroit, les deux feuillets sont collés l'un à l'autre, la membrane est amincie en pores qui permettent des échanges entre certains éléments du noyau et du cytoplasme. Le nucléoplasme, qui est un milieu homogène granuleux ou filamenteux de nature protéique dans lequel baignent les éléments contenus dans le noyau tel que le nucléole et la chromatine.La chromatine, qui est une partie colorable du noyau.Elle est formée essentiellement d'ADN (Acide DésoxyriboNucléique) qui est le support de l'information héréditaire, et de protéines basiques. Pendant la division cellulaire, la chromatine s'individualise en filaments (= les chromosomes) qui sont toujours en nombre paire. Le nombre pair de chromosomes et leur forme sont caractéristiques de chaque espèce. L'ensemble des chromosomes  forme le caryotype. Sur les chromosomes se localisent les gènes qui sont le support de l'hérédité. Le nucléole, qui est une sphère dense sans membrane.C'est là que sont assemblés les ribosomes dont la fonction est de synthétiser les protéines à partir des acides aminés (AA).   4.L'ORGANISATION TISSULAIRE   4.1.DEFINITION   Un tissu est un ensemble de cellules différenciées de façon identique en vue de remplir une même fonction et disposer à cet effet selon un certain ordre.   4.2.LES DIFFERENTES SORTES DE TISSUS   Il existe 4 sortes de tissus : Le tissu conjonctifLe tissu musculaire (ou muscles, qui sont les organes actifs du mouvement)Le tissu nerveux (qui transmet les informations)Le tissu épithélial ou épithélium  4.2.1.LES TISSUS DE TYPE EPTHELIAL   Il s'agit de tissus formés de cellules contigües, c'est-à-dire placées les unes à côté des autres. Il en existe 2 types : Les épithéliums de revêtementCe sont les tissus qui protègent la surface du corps et qui tapissent les cavités internes. Ils sont simples s'ils sont constitués d'une seule couche de cellules ou stratifiés s'ils sont constitués de plusieurs couches de cellules. Parmi eux, on trouve : -         La muqueuse, membrane de revêtement en contact avec l'extérieur (ex : la muqueuse du tube digestif qui s'appelle successivement la muqueuse buccale, puis la muqueuse gastrique, et enfin, la muqueuse intestinale) -         La séreuse, membrane de revêtement qui n'est pas en communication avec l'extérieur, très fine et formée d'une seule couche de cellules (ex : la plèvre entoure les poumons et tapisse la cage thoracique ou le péricarde qui enveloppe le cœur ou le péritoine qui entoure les viscères abdominaux et tapisse l'intérieur de la cavité abdominale) -         L'endothélium, membrane de revêtement qui tapisse l'intérieur du cœur, avec l'endocarde et des vaisseaux sanguins   Les épithéliums glandulairesCes tissus fabriquent et sécrètent des substances utilisées par l'organisme, groupés en organe appelés glandes qui peuvent être exocrines, endocrines ou mixtes. Les épithéliums reposent toujours sur le tissu conjonctif par l'intermédiaire d'une membrane : la membrane basale.   4.2.2.LES TISSUS DE TYPE CONJONCTIF   Ce sont des tissus formés de cellules séparées par une substance intercellulaire non vivante appelée la substance fondamentale. Ce sont des tissus de remplissage ou d'emballage intercalés entre les organes qui ont des fonctions de soutient, de protections, de réserve et de nutrition. Ils peuvent être : Lâches, avec beaucoup de substance de fondDenses, avec beaucoup de fibresElastiques, avec un réseau de fibres élastiquesAdipeux, riches en adipocytes (cellules grasses)  5.LES ELEMENTS DE BIOLOGIE CELLULAIRE   5.1.LE METABOLISME CELLULAIRE   5.1.1.DEFINITION   Le métabolisme cellulaire est un ensemble des transformations chimiques que subissent dans la cellule les composés biochimiques, simples, absorbés par perméabilité sélective. Ces composés sont les glucides, les acides gras, les acides aminés et les nucléotides.   5.1.2.LES DIFFERENTES ETAPES   La catabolisme (dégradation)L'anabolisme (synthèse)La mise en réserve5.2.LES ECHANGES MEMBRANAIRES   Pour vivre, la cellule a besoin de puiser dans le milieu extracellulaire les nutriments indispensables au maintien de son activité et elle rejette les produits de dégradation. La cellule est entourée de la membrane plasmique : c'est à travers la membrane ou à l'aide de la membrane que se font les échanges avec le milieu extracellulaire. Les modes de transports transmembranaires peuvent être : Un transport passif, qui ne requiert aucune énergie (ex : l'osmose pour l'eau et la dialyse pour les éléments dissous dans l'eau)Un transport actif, qui demande de l'énergie et l'intervention de protéines membranaires  5.2.1.NOTIONS DE PRESSION OSMOTIQUE   Le solvant est un liquide (de l'eau en général) dans lequel sont dissoutes les particules appelées solutés. L'eau (ou solvant) contient des molécules de soluté dissoutes et plus il y a de molécules de soluté, plus la concentration en soluté est élevée. Quand une membrane semi-perméable sépare de l'eau pure d'une solution aqueuse, la face de la membrane en contact avec la solution est soumise à une pression exercée par les molécules du corps dissous, qui est en mouvement perpétuel (= mouvement Bromien), qui viennent frapper la membrane. Cette pression s'appelle la pression osmotique. Elle est directement liée à la concentration en solutés : plus la solution est concentrée, plus la pression osmotique est forte. Deux solutions qui ont même pression osmotique ou même concentration sont dites isotoniquesCelle dont la pression osmotique est la plus forte est dite hypertonique par rapport à l'autreCelle dont la pression osmotique est la plus faible est dite hypotonique par rapport à l'autre5.2.2.TRANSPORT PASSIF D'EAU PAR LE PHENOMENE D'OSMOSE   C'est un phénomène de diffusion spontanée de l'eau entre deux solutions de concentration différente à travers une membrane semi-perméable (une membrane perméable laisse passer l'eau et les solutés tandis qu'une membrane semi-perméable stricte ne laisse passer que les molécules d'eau et arrête celles du corps dissous. Les membranes réelles, elles, ont un comportement intermédiaire). L'eau passe de la solution la moins concentrée à la plus concentrée. La substance dissoute ou soluté suit le trajet inverse à travers une membrane perméable par le phénomène de dialyse si les pores sont assez gros. Le cytoplasme d'une cellule contient de l'eau : Si cette cellule se trouve en milieu hypertonique, elle va perdre de l'eau et diminuera de volume = c'est la plasmolyseSi cette cellule se trouve en milieu hypotonique, elle va capter de l'eau et sera turgescenteEn ce qui concerne les hématies, elles sont en suspension dans le plasma sanguin qui est une solution aqueuse complexe, isotonique à une solution aqueuse de chlorure de sodium (NaCl) à 9g pour 1000 (= sérum physiologique). Si on place les hématies dans diverses solutions de NaCl, leur aspect et leur taille varient en fonction de la concentration en NaCl : dans une solution proche du plasma sanguin, les hématies ont un aspect normal ; dans une solution hypertonique, elles diminuent de volume et prennent un aspect crénelé, on parle alors de plasmolyse ; dans une solution hypotonique, elles se gonflent et lorsqu'elles éclatent on parle d'hémolyse. A travers les vaisseaux, le phénomène d'osmose explique les œdèmes : lors de processus inflammatoires, des substances sont libérées dans le liquide interstitiel. L'eau est attirée ce qui provoque l'œdème.   5.2.3.TRANSPORT PASSIF TRANSMEMBRANAIRE DE SUBSTANCES DISSOUTES = DIALYSE   Le passage des substances dissoutes ou solutés à travers une membrane s'appelle la dialyse. Des molécules dissoutes vont traverser selon un gradian de concentration du plus concentré au moins concentré. La vitesse de diffusion dépend de la différence de concentration du soluté de chaque côté de la membrane. Chaque espèce chimique subit individuellement ce processus jusqu'à l'équilibre des concentrations de part et d'autre de la membrane.   /!\ en bref : L'osmose = du moins concentré vers le plus concentré                   La dialyse = du plus concentré vers le moins concentré   5.2.4.TRANSPORT ACTIF   C'est un mode de transport utilisé par une substance qui circule contre son gradian de concentration, c'est-à-dire du moins vers le plus concentré contre les voies de diffusion. Il nécessite : Un transporteur de nature protéique qui est une enzyme située dans la membrane cellulaireDe l'énergie, donc toujours couplé à l'hydrolyse de l'ATP  5.2.5.LES AUTRES TYPES D'ECHANGES DE PARTICULES   L'ENDOCYTOSEC'est la pénétration des particules dans la cellule. Elle se fait soit par pinocytose soit par phagocytose. -         Dans le cas de la pinocytose La membrane cellulaire s'invagine à un pinocyte : c'est une cavité qui s'enfonce dans le hyaloplasme et dans laquelle se loge la particule liquide. La membrane se referme au-dessus de la particule en formant des vacuoles. -         Dans le cas de la phagocytose La cellule émet des pseudopodes qui englobent la particule solide au-dessus de laquelle se referme la membrane en formant une grosse vacuole qui sera digérée par des enzymes. C'est par phagocytose que les globules blancs luttent contre les agents infectieux. L'EXOCYTOSEC'est le processus inverse qui permet à des déchets cellulaires ou à des produits de sécrétion de la cellule d'être rejetés à l'extérieur de celle-ci.   IV.LES CYCLES CELLULAIRES   Chaque jour des cellules de l'organisme humain meurent et chaque jour elles sont remplacées. On constate deux phénomènes : La cellule est capable de se reproduireEn se reproduisant, elle transmet l'intégrité de son matériel génétique (ADN).1.LA DIVISION CELLULAIRE OU MITOSE   Toute cellule provient de la division d'une cellule en deux cellules filles rigoureusement identiques entre elles et identiques à la cellule mère. Elle se compose de plusieurs étapes :   1.1.L'INTERPHASE   C'est l'intervalle entre deux divisions. Elle croît et elle accomplie ses activités. C'est pendant l'interphase que l'ADN se réplique.   1.2.LA PROPHASE   Les deux faits importants de la prophase sont : Au niveau du noyau, l'organisation de la chromatine en chromosomesLa formation du fuseau mitotique (le centrosome se divise en paires de centrioles qui s'entourent de fibrilles et migrent aux pôles constituants des asters). Pendant ce temps, la membrane nucléaire disparaît.  1.3.LA METAPHASE   Les chromosomes se disposent sur le plan équatorial du fuseau et forment la plaque équatoriale. L'étape importante de cette phase est la fissuration longitudinale des chromosomes en deux chromatides strictement identiques.   1.4.L'ANAPHASE   C'est la séparation et la migration polaire des chromatides qui deviennent des chromosomes fils. A chaque pôle, il y a un lot de 46 chromosomes mais chaque chromosome ne possède qu'une seule chromatide.   1.5.LA TELOPHASE   C'est la formation des deux membranes nucléaires aboutissant à deux noyaux fils et à la division du cytoplasme pour donner deux cellules filles.   Remarques : les chromosomes de départ proviennent de l'organisation du réseau de chromatine.Chromosomes et chromatine sont deux aspects différents de la même chose. Celui-ci est constitué d'ADN et de protéines.Au début de la mitose, chaque chromosome est formé de deux chromatides réunies par le centromère. Ces chromatides sont spiralées une première fois et s'enroulent ensuite sur elles-mêmes en tours réguliers.Pendant la métaphase, le centromère se divise et les deux chromatides se séparent pour donner les deux chromosomes fils formés chacun d'une chromatide.Avant la mitose, pendant l'interphase, pour permettre la formation des deux chromatides dans chaque chromosome, il y a réplication de l'ADN, c'est-à-dire formation de chaînes d'ADN à partir d'une seule.  2.TRANSMISSION DU PATRIMOINE HEREDITAIRE   Toute cellule de l'organisme a le même nombre pair de chromosomes (46 soit 23 paires) qui sont rigoureusement identiques à ceux de la cellule dont ils sont issus et donc de la cellule initiale de l'organisme. La cellule initiale est un œuf qui provient de la fusion d'une cellule reproductrice, le gamète mâle appelé spermatozoïde apportant la moitié du nombre des chromosomes (23), avec un gamète femelle appelé ovule apportant l'autre moitié. Les chromosomes du gamète mâle portent les gènes du père et les chromosomes du gamète femelle portent les gènes de la mère. L'enfant reçoit donc un patrimoine héréditaire à la fois du père et de la mère. Il lui est donc transmis un ensemble de caractères qui sont spécifiques de l'espèce mais aussi des caractères qui sont individuels (taille, couleur des yeux ou des cheveux...).   V.L'INFORMATION ET L'EXPRESSION GENETIQUE   1.L'INFORMATION GENETIQUE   Elle est contenue dans l'ADN situé dans les chromosomes c'est-à-dire dans le noyau. Chaque noyau de cellule contient 46 molécules d'ADN. Les gènes renferment un message codé, ils déclenchent et contrôlent la synthèse des protéines spécifiques qui donneront les informations à la cellule. Chaque chromosome contient des milliers de gènes séparés par des portions d'ADN sans signification. Les molécules d'ADN sont liées à des protéines, les histones, qui ont un rôle important dans la synthèse des protéines.   1.1.NOTIONS SUR LES ACIDES NUCLEIQUES ADN ET ARN   Il s'agit de macromolécules. L'unité de base d'un acide nucléique est le nucléotide. Un nucléotide est formé d'un acide phosphorique, d'un pentose (C5) et d'une base azotée.   1.1.1.L'ADN   Les bases azotées sont adénine, thymine, guanine et cytosine. A et G sont les bases puriques et T et C les bases pyrimidiques. Le pentose (C5) est le désoxyribose. La molécule est organisée en double hélice, formées de deux brins complémentaires constitués chacun d'un enchaînement de nucléotides. Les deux chaînes sont réunies entre elles par des bases azotées complémentaires : A/T et G/C. Chaque base est fixée à une molécule de désoxyribose puisqu'il y a 4 bases azotées, il existe 4 sortes de nucléotides dans l'ADN.   1.1.2.L'ARN   Les bases azotées sont adénine, uracile, guanine et cytosine (T est remplacé par U). Le pentose est le ribose. C'est une seule chaîne, repliée sur elle-même. Cependant, le principe de structure par assemblage de nucléotides reste le même (A/U et G/C).   1.2.ROLE DES ACIDES NUCLEIQUES   C'est une macromolécule codée. L'ordre dans lequel les différents nucléotides se succèdent pour former la chaîne constitue un message. L'ARN a pour rôle de diriger la synthèse des protéines. Il assure donc la production des protéines nécessaires à la construction des matériaux de la cellule. L'ADN a pour rôle de diriger les opérations de fonctionnement spécifiques de l'espèce à laquelle appartient la cellule. Il est porteur du code génétique de la cellule.   2.EXPRESSION DE L'INFORMATION GENETIQUE   2.1.LA TRANSCRIPTION DE L'ADN EN ARN DANS LE NOYAU   L'expression d'un gène consiste en une copie de celui-ci sous forme d'ARN grâce à une enzyme : l'ARN polymérase. Un seul brin d'ADN va être copié. L'ARN formé contient l'information utile, il est porteur du message génétique : cette opération s'appelle la transcription. L'ARNm passe du noyau vers le cytoplasme car il est plus petit que l'ADN. Dans le cytoplasme, il y a traduction : les ribosomes du cytoplasme se lient à l'ARNm et vont diriger la synthèse des protéines. Chaque série de 3 bases constitue un codon qui code la fabrication d'une chaîne d'acides aminés (AA). L'enchaînement des AA constitue une protéine. Un ADN contient des milliers de gènes qui chacun code une protéine.   2.2.REPLICATION DE L'ADN   Après une division cellulaire, les deux nouvelles cellules possèdent une information génétique identique à celle de la cellule initiale. Ceci est dû à la réplication du matériel génétique de la cellule initiale en deux jeux de 46 molécules d'ADN avant la division cellulaire, c'est-à-dire pendant l'interphase. Cette réplication se fait de la manière suivante : la molécule d'ADN s'ouvre comme une fermeture éclair par rupture successive des liaisons entre les bases azotées. Chacune des deux chaînes provenant de cette séparation sert de modèle à la synthèse d'une nouvelle chaîne. Les nucléotides complémentaires synthétisés dans le nucléoplasme viennent se fixer et forment une nouvelle chaîne. On aboutit donc à une réplique c'est-à-dire à une reproduction à l'identique de la molécule d'ADN initiale.   3.DEFINITIONS   Génétique = science de l'héréditéHérédité = transmission anatomique, cytologique et fonctionnelle de l'être vivant à ses descendantsCaryotype = ensemble des chromosomes d'une cellule, défini par la forme et le nombre des chromosomes. Il est spécifique d'une espèceGène = segment de chromosome donc d'un morceau d'ADN. Il est formé d'une séquence définie de nucléotides qui constituent un message codé dans lequel les caractères héréditaires sont inscritsGénome = ensemble des gènes portés par les chromosomes d'une cellule, par extension d'un individu (30 000 gènes dans l'espèce humaine d'après les recherches récentes)Allèles = chaque chromosome existe en 2 exemplaires (un venant du père, l'autre de la mère) et sont réunis par paire. Ces chromosomes homologues portent les mêmes gènes, aux mêmes endroits (locus), mais ils ne portent pas forcément la même version du gène, c'est-à-dire pas forcément le même allèleGénotype = combinaisons des 2 allèles d'un gène dans le génome de l'organisme, donc l'ensemble des caractères contenus dans le génome de l'individuHétérozygote = se dit d'un génotype présentant 2 formes alléliques différentes. Si un allèle est dominant et l'autre récessif, seul le dominant s'exprimeraHomozygote = se dit d'un génotype présentant 2 formes alléliques identiques. Dans ce cas, l'allèle récessif s'exprimePhénotype = caractères observables du génotypeAutosomes = chromosomes non sexuels (22 paires chez l'Homme)Hétérosomes = chromosomes sexuels (1 paire chez l'Homme) : XX pour la femme et XY pour l'homme  VI.LES ANOMALIES DU FONCTIONNEMENT DE LA CELLULE   1.LES MALADIES CHROMOSOMIQUES   Elles sont dues à des anomalies du nombre ou de la structure des chromosomes. Ces anomalies chromosomiques résultent d'accidents au cours de la division cellulaire (les chromosomes se cassent et se réassocient de façon aléatoire ou la répartition des chromosomes se fait de façon inégale). Les anomalies du nombre de chromosomes sont le plus souvent des trisomies (c'est-à-dire qu'il y a un 3ème chromosome dans une paire) ou des monosomies (c'est-à-dire qu'il manque 1 chromosome dans une paire).   Anomalies sur un autosome :   La trisomie 21 (syndrome de DOWN ou mongolisme)Elle concerne 1 enfant sur 650 naissances. Le chromosome affecté est le 21 : dans ce cas il existe 47 chromosomes. Dans 1/3 des cas, les mères ont plus de 38 ans.   La trisomie 18Il s'agit d'une trisomie qui implique une atteinte cardiaque importante qui peut être mortelle.   Anomalies sur un hétérosome :   La trisomie de l'X (syndrome de Klinefelter)Dans ce cas, il y a 47 chromosomes avec XXY sur la paire sexuelle. L'individu est en général un homme, de grande taille, avec des membres allongés mais avec des anomalies génitales.   La monosomie de l'X (syndrome de Turner)L'individu est de sexe féminin. Cette maladie concerne 1 enfant sur 2500 naissances. C'est une malformation essentiellement viscérale (cœur, reins, absences d'ovaires) et on constate un retard statural (taille maximale adulte : 1m45) mais l'intelligence est normale.     2.LES MALADIES GENETIQUES   2.1.DEFINITION   Ce sont des maladies héréditaires, c'est-à-dire transmissibles d'une génération à l'autre. Elles sont caractérisées par des altérations du génome des cellules sexuelles. Selon les altérations observées au niveau du génome, il y a différents types de maladies génétiques : Maladies monofactorielles : maladies dans lesquelles un seul gène est altéréMaladies plurifactorielles : maladies liées à des combinaisons de facteurs génétiquesMaladies mitochondriales : maladies dues à des mutations de l'ADN des mitochondries  2.2.MALADIES GENETIQUES AUTOSOMIQUES   2.2.1.DEFINITION   Ce sont des maladies génétiques pour lesquelles les allèles du gène altéré sont sur un autosome, donc la transmission de ces maladies est indépendante du sexe.   2.2.2.MALADIES AUTOSOMIQUES DOMINANTES   Elles touchent tous les sujets hétérozygotes porteurs d'un allèle altéré et se transmettent de porteur en porteur. Ex : la chorée de HuntingtonIl s'agit d'une maladie monofactorielle qui présente une anomalie sur le chromosome n°4 et qui correspond à une dégénérescence du tissu du SNC. Elle apparaît entre 40 et 50 ans et se manifeste par une démence progressive, des mouvements désordonnés, brusques et involontaires, un état dépressif chronique et une difficulté à s'exprimer de façon concise. En général, la famille directe est également atteinte. Une personne sur 5000 est atteinte.   2.2.3.MALADIES AUTOSOMIQUES RECESSIVES   Elles touchent tous les sujets homozygotes où un allèle est altéré et dont les parents généralement hétérozygotes sont porteurs mais n'expriment pas la maladie.  La transmission se fait sur le mode autosomique récessif c'est-à-dire que les 2 allèles du même gène, un de chaque parent, doivent être porteurs de la maladie pour que la maladie s'exprime. Dans ce cas, les parents ne sont généralement pas affectés mais sont porteurs et possèdent un gène normal qui compense le gène muté. Ex : La mucoviscidoseLes enfants atteints fabriquent un mucus trop épais qui encombre les voies respiratoires, les empêche de respirer et favorise les infections. La maladie se situe au niveau du chromosome n°7. Le gène qui code pour la synthèse de la substance qui permet la fluidité du mucus bronchique est altéré. C'est la plus fréquente des maladies génétiques graves et concerne un enfant sur 2500 naissances en Europe. La drépanocytoseLes GR ont une forme de faucille. Cette maladie entraîne une anémie hémolytique chronique qui peut provoquer des accidents vasculaires mortels. Elle sévit surtout en Afrique. Elle est due à la présence d'une hémoglobine S.   2.3.MALADIES GONOSOMIQUES HETEROSOMIQUES   2.3.1.DEFINITION   Ce sont des maladies liées aux chromosomes sexuels X ou Y. Chez les chromosomes sexuels, il n'y a pas de région équivalente de   X sur Y. Toutes les anomalies portées par Y s'exprime (car il n'y a pas d'allèle non muté sur X qui entre en concurrence avec l'allèle muté sur Y).   2.3.2.MALADIES DOMINANTES LIEES AU SEXE   Ce sont des maladies rares. On appelle X le chromosome porteur du gène de la maladie et X le chromosome porteur du gène normal.   2.3.3.MALADIES RECESSIVES LIEES AU SEXE   Ce sont des maladies dues à l'anomalie d'un gène situé sur X. Elles se manifestent toujours chez un garçon car celui-ci ne possèdent qu'un seul X alors qu'elles se manifestent chez la fille uniquement à l'état homozygotes de XX.